در علم، ما تمایل داریم که موفقیت های خود را به اشتراک بگذاریم و از بدبختی های کمتر پر زرق و برق چشم پوشی کنیم. تصمیم گرفتیم رویکرد متفاوتی در پیش بگیریم. این داستان چگونگی همکاری چندین نسل از دانشمندان برای رمزگشایی ژنوم ماموت قبل از آن است. معروف به پسر تنهااغلب آخرین ماموت روی زمین نامیده می شود.
ماموت پشمالو یکی از کاریزماتیک ترین گونه های آخرین عصر یخبندان، حدود 120000 تا 12000 سال پیش بود. با این حال، دلیل ناپدید شدن او همچنان یک راز باقی مانده است. ماموت‌ها در دوران شکوفایی خود در بخش‌های بزرگی از نیمکره شمالی پرسه می‌زدند، اما در پایان عصر یخبندان از بیشتر محدوده قبلی خود ناپدید شدند. آخرین جمعیت ماموت ها تا زمان انقراض نهایی در حدود 4000 سال پیش در جزیره Wrangel، جزیره کوچکی در سواحل سیبری زندگی می کردند.
در مطالعه جدید ما، منتشر شده در Cell، ما بررسی کردیم که آیا جمعیت ماموت در جزیره Wrangel از نظر ژنتیکی محکوم به انقراض است. و علیرغم اشتباهات فراوان در این راه، در نهایت متوجه شدیم که اینطور نیست.
ماموت ها حدود 10000 سال پیش به دلیل بالا آمدن سطح آب دریاها در جزیره رانگل منزوی شدند. به عنوان یک جمعیت کوچک زنده ماند برای هزاران سال. همخونی یک مشکل رایج در جمعیت های کوچک است و اثرات منفی آن می تواند در طول زمان، در نهایت، جمع شود منجر به جمعیت غیر قابل دوام می شود و انقراض
همخونی می تواند مشکلات زیادی ایجاد کند. پرتره های چارلز دوم اسپانیا، آخرین پادشاه خاندان هابسبورگ، چانه تغییر شکل یافته او را به دلیل نسل ها همخونی نشان می دهد. دانشمندان مدت‌هاست به این فکر می‌کردند که آیا فرآیندهای ژنومی منجر به انقراض ماموت‌ها در جزیره رانگل شده است یا خیر.
برای پرداختن به این موضوع، مجموعه داده ای از 21 ژنوم ماموت را تولید کردیم که در 50000 سال گذشته این گونه وجود دارد. این مجموعه داده به ما امکان سفر به گذشته و بررسی اثرات ژنتیکی جداسازی آنها در طول زمان را داد.
Lonely Boy با ارزش ترین فرد در مجموعه داده های ما بود، کلید نمونه برای درک اینکه چرا ماموت ها منقرض شدند. با این حال، تعیین توالی DNA پسر تنها چالش برانگیز بود.
ماجراهای پسر تنها
تولید ژنوم برای پسر تنها تلاش های متعددی را در یک دوره تقریباً ده ساله انجام داد. در اولین تلاش ما برای استخراج DNA، نمونه ما آلوده به آلودگی انسانی بود. در تلاش دوم، ما از سفید کننده برای حذف هر چه بیشتر کثیفی استفاده کردیم.
در حالی که این یک روش معمول در زمینه DNA باستانی است، همچنین با این مبادله همراه است که برخی از DNA ماموت ها نیز به طور ناخواسته از بین می روند. در مورد ما، این بدان معنی است که مواد ماموت کافی در نمونه برای تولید ژنوم با کیفیت بالا باقی نمانده است.
در آخرین تلاش، ما داده‌ها را از عصاره‌های مختلف DNA پسر تنها جمع‌آوری کردیم. با این حال، DNA حاصل از عصاره های مختلف ما، اگرچه مشابه است، به نظر می رسد که متعلق به افراد مختلف است. برای توضیح این نتایج جدید به احمقانه ترین نظریه ها رسیدیم.
من عاشق دیلن هستم، نویسنده ارائه شده است
یکی از تئوری های پیشرو ما در آن زمان این بود که پسر تنها دارای شرایطی به نام “سندرم دوقلو ناپدید شدن“. ظاهراً در برخی موارد نادر، جنین پستانداران می تواند مواد ژنتیکی دوقلوهای مبتلا را در دوران بارداری جذب کند. این توضیح می دهد که چرا عصاره های DNA شبیه به نظر می آیند اما کاملاً یکسان نیستند.
در پایان، توضیح آنقدرها هیجان انگیز نبود و همه آن را می توان به تلاش باورنکردنی که برای این نمونه انجام داده بودیم ردیابی کرد. این منجر به دست‌ساخته‌های آزمایشگاهی عجیب و غریب (هر چیزی که تفسیر نمونه را دشوار می‌کند) – که معمولاً حتی قابل‌توجه نیستند – منجر شد که تنوع ژنتیکی جعلی را به نمونه وارد کرد. بنابراین ما یک فیلتر ساده برای حذف این مصنوعات ایجاد کردیم.
اما حتی پس از تمام این مراحل، پسر تنها مانند یک خارجی به نظر می رسید. در این مرحله تصمیم گرفتیم نمونه را دوباره تاریخ گذاری کنیم. پسر تنها قرار ملاقات داشت مدت ها پیش و از آن زمان به بعد روش ها تا حد زیادی بهبود یافته است.
نتیجه یک شگفتی بزرگ بود. Lonely Boy همانطور که در ابتدا تصور می شد، 4000 سال سن نداشت، اما نزدیک به 5500 سال سن داشت، که باعث می شود در مجموعه داده های ما به یک ماموت کاملاً متوسط تبدیل شود و آخرین فرد از این قبیل روی زمین نیست.
علل انقراض
برای پاسخ به سوال اصلی این پروژه، خیر، احتمالاً جمعیت جزیره Wrangel به دلیل همخونی از بین نرفته است. با مقایسه داده‌های ژنومی خود با نتایج شبیه‌سازی‌های رایانه‌ای، اکنون می‌دانیم که کاهش جمعیت ماموت‌ها پس از انزوای جزیره رانگل در حدود 10000 سال پیش باید بسیار زیاد بوده باشد و تنها هشت فرد در حال تولید مثل باقی مانده است.
با این وجود، نتایج ما نشان می دهد که جمعیت به سرعت به اندازه جمعیت 300 نفر در 20 نسل بهبود یافت و تا زمان مرگ نهایی ماموت ثابت ماند. ما می بینیم که ثابت می ماند زیرا عملاً هیچ تغییری در سطوح همخونی در این دوره وجود ندارد.
با این حال، نتایج ما برای جهش های مضر داستان متفاوتی را بیان می کند. در حالی که مضرترین جهش‌ها به تدریج با انتخاب طبیعی از جمعیت حذف شدند، جهش‌های خفیف مضر در طول زمان انباشته شدند. این نشان می دهد که کاهش اولیه جمعیت – علیرغم بهبودی سریع – اثرات ژنتیکی طولانی مدت داشته است.
پیش‌بینی تأثیر دقیق جهش‌های مضر، به ویژه در یک گونه منقرض شده، چالش برانگیز است. مقایسه با بیماری های شناخته شده انسانی نشان می دهد که برخی از مضرترین جهش های پاک شده احتمالاً دارای ژن هایی هستند که ممکن است در رشد حواس مختلف مانند شنوایی و بینایی مهم بوده باشند.
با این حال بعید به نظر می رسد که این امر باعث مرگ نهایی ماموت شود. بر اساس نتایج ما، انقراض باید به سرعت رخ داده باشد. انسان ها با ماموت ها در جزیره همزیستی نداشتند، اما یک رویداد ناگهانی، مانند شیوع بیماری یا رویدادهای آب و هوایی، ممکن است باعث ناپدید شدن ناگهانی جمعیت شده باشد.
مانند بسیاری از چیزها در علم، امیدواریم تحقیقات بیشتر بینش های جدیدی را به همراه داشته باشد. به طور بالقوه حتی با یک پسر یا دختر تازه مجرد.
اگرچه ما در نهایت توانستیم همخونی ماموت را تجزیه و تحلیل کنیم، اما این یک سفر طولانی با مسیرهای انحرافی زیاد بود. با این حال، ما به عنوان یک گروه آزمایشگاهی، چیزهای زیادی از این پروژه یاد گرفتیم. ما یک مورد جدید اختراع کردیم بیوانفورماتیک روش مقابله با آلودگی انسانی و کشف نوع جدیدی از مصنوعات آزمایشگاهی. این اطلاعات جدید می تواند برای تعیین دلایل دقیق منقرض شدن ماموت پشمالو بسیار مهم باشد.