خطر ژنتیکی ابتلا به بیماری آلزایمر به شدت تحت تأثیر مادر است تا پدر. مطالعه اخیر کشف کرده است.
بیماری آلزایمر خاطرات، استقلال و توانایی ارتباط با عزیزان را می دزدد. در سال 2020، تمام شده است 55 میلیون نفر در سراسر جهان با زوال عقل زندگی می کردند. گزارش شده است که بیماری آلزایمر شایع ترین شکل زوال عقل است 60-70٪ از همه زوال عقل
پیش بینی می شود تعداد افرادی که به زوال عقل مبتلا می شوند تقریبا هر سال دو برابر شود 20 سال. یافتن راه هایی برای تشخیص بهتر، درمان و حتی پیشگیری از زوال عقل بیش از همیشه مهم است. این مطالعه اخیر ممکن است یک هدف مفید برای محققانی باشد که امیدوارند درمان‌های جدیدی را توسعه دهند.
این مطالعه، منتشر شده در JAMA نورولوژی، نشان داد افرادی که مادرانشان سابقه از دست دادن حافظه داشته اند در مقایسه با افرادی که فقط سابقه از دست دادن حافظه پدری دارند (یا بدون سابقه خانوادگی از دست دادن حافظه) در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری آلزایمر در هر سنی قرار دارند. با این حال، اگر پدر شخصی دچار از دست دادن حافظه زودرس (قبل از سن 65 سالگی) بود، خطر ابتلا به آلزایمر نیز در او بیشتر بود.
در این مطالعه داده های 4413 فرد 65 تا 85 ساله که عملکرد شناختی یا مشکلات حافظه نداشتند مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت. حجم نمونه بزرگ این مطالعه نقطه قوت کلیدی است که امکان تفسیر دقیق تری از یافته ها را در مقایسه با تحقیقات قبلی فراهم می کند. اما مهم است که توجه داشته باشید که این یک نمایش کامل از جمعیت نیست، زیرا اکثر شرکت کنندگان سفیدپوست بودند – بنابراین نتایج ممکن است برای سایر قومیت ها متفاوت باشد.
شرکت کنندگان بخشی از درمان آنتی آمیلوئید در تحقیقات بدون علامت آلزایمر، که یک کارآزمایی بالینی فاز 3 است که دارویی را بررسی می کند که محققان امیدوارند پیشرفت مشکلات حافظه را کاهش دهد. عملکرد شناختی شرکت‌کنندگان با استفاده از پرسش‌های پرکاربرد اندازه‌گیری شد مینی بررسی وضعیت روانی.
توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) این تصاویر همچنین برای اسکن مغز آنها برای نشانگرهای بیماری آلزایمر و تعیین خطر ابتلا به این بیماری استفاده شد.
محققان عمدتاً به دنبال وجود پلاک‌های آمیلوئید بودند که یکی از دو نشانه بیماری آلزایمر است. این پلاک های سمی آمیلوئید زمانی تشکیل می شوند که تکه های پروتئینی به نام بتا آمیلوئید به هم بچسبند.
فرض بر این است که این پلاک های آمیلوئیدی انباشته شده مظنون اصلی آسیب رساندن و کشتن سلول های مغزی (نرون ها) هستند. منجر به بیماری آلزایمر می شود. دومین مشخصه بیماری آلزایمر پروتئین تاو است که در این مطالعه مورد ارزیابی قرار نگرفت.
تصور می شود که تجمع بتا آمیلوئید پیش ساز مهمی برای بیماری آلزایمر باشد، زیرا افراد ممکن است سطوح بالایی از آمیلوئید داشته باشند. قبل از سالها مشکلات حافظه شروع می شود
Utthapon wiratepsupon/ Shutterstock
نتایج اسکن PET نشان داد شرکت‌کنندگانی که مادرانشان سابقه اختلال حافظه (بدون توجه به سنی که مشکلات حافظه در آن شروع شده بود) سطوح بالاتری از بتا آمیلوئید داشتند. سطح آمیلوئید در افرادی که سابقه اختلال حافظه مادری نسبت به پدری داشتند به طور قابل توجهی بالاتر بود.
شرکت‌کنندگانی که پدرانشان از دست دادن حافظه زودرس (شروع قبل از 65 سالگی) داشتند نیز سطوح بالاتری از بتا آمیلوئید داشتند. در مقایسه، شرکت‌کنندگانی که فقط سابقه اختلال حافظه دیررس (که بعد از 65 سالگی اتفاق می‌افتد) و کسانی که هیچ سابقه خانوادگی از دست دادن حافظه نداشتند، سطح بتا آمیلوئید طبیعی داشتند.
دلیل این ارتباط به طور کامل درک نشده است.
یکی از پیشنهادات محققان اختلال عملکرد میتوکندری است. میتوکندری ها ساختارهایی هستند که انرژی را در سلول های ما تامین می کنند. آنها فقط از طرف مادر به ارث می رسند. میتوکندری ها DNA خاص خود را دارند که می تواند شامل جهش هایی باشد که باعث اختلال در عملکرد آن می شود. پژوهش قبلی قبلا نشان داده است که اختلال عملکرد میتوکندری با بیماری آلزایمر مرتبط است.
بیشتر بخوانید:
بیماری آلزایمر: مشکلات مربوط به تامین انرژی مغز ممکن است علت آن باشد
مغز یک اندام تشنه انرژی است که تقریباً حدود 20 درصد انرژی بدن. بنابراین جای تعجب نیست که اختلال عملکرد در میتوکندری می تواند منجر به اختلال شناختی – و به طور بالقوه بیماری آلزایمر شود.
در حال توسعه درمان ها
این مطالعه بر اساس موارد قبلی، مطالعات کوچکتر که نقش ژنتیک را در بیماری آلزایمر بررسی کرد. از آنجایی که این مطالعات فقط حجم نمونه کوچکی داشتند، فاقد قدرت آماری برای نتیجه گیری قوی بودند. حجم نمونه بسیار بزرگتر این مطالعه، نتایج و تأییدهای قوی تری را در مورد اهمیت ژنتیک مادر فراهم کرد.
پیام اصلی این مطالعه این است که خطر ابتلا به آلزایمر در افراد ممکن است به ارث بردن آلزایمر از مادر یا پدر و همچنین سن والدینشان در زمان شروع از دست دادن حافظه بستگی داشته باشد. به این ترتیب، در نظر گرفتن سابقه والدین مرتبط با جنسیت ممکن است برای شناسایی افرادی که بیشترین خطر ابتلا به آلزایمر را دارند، اساسی باشد.
با توجه به این یافته‌ها، گام‌های بعدی می‌تواند تعیین این باشد که آیا DNA از مادر – به‌ویژه خود کروموزوم X – بر پیشرفت بیماری تأثیر می‌گذارد یا خیر. اگر این نقش ایفا کند، ممکن است محققان هدف بهتری برای درمان داشته باشند.
و با توجه به اینکه میتوکندری ها از مادر به ارث می رسند، محققان ممکن است بخواهند تئوری اختلال عملکرد میتوکندری را بیشتر بررسی کنند تا بهتر بفهمند که چرا افراد در معرض خطر ابتلا به آلزایمر در صورت داشتن مشکلات حافظه هستند یا خیر.
بیشتر بخوانید:
همانطور که یک مستند جدید ادعا می کند آیا واقعاً می توان آلزایمر را معکوس کرد؟
این جدیدترین مطالعه نقش حیاتی ژنتیک در ایجاد بیماری آلزایمر را تایید می کند. اما این تنها عامل خطر نیست. زیاد عوامل خطر قابل اصلاح – مانند دیابت، فشار خون بالا، بیماری های قلبی عروقی و رژیم غذایی نامناسب – نیز به طور قابل توجهی در ایجاد این بیماری نقش دارند.